दुर्लभ एएलएस के साथ न्यू जर्सी महिला कहती है कि ‘मिरेकल ड्रग’ ने अपनी बीमारी को रोक दिया

जीवन-बिखरने वाले निदान को प्राप्त करने के आठ साल बाद, एक न्यू जर्सी मां अपनी पटरियों में अपनी बीमारी को रोकने के लिए एक “अद्भुत” नई दवा का श्रेय देती है।

52 वर्षीय रज़िल ग्रीन, एक सक्रिय धावक और दो की मां, को 2017 में एएलएस के एक दुर्लभ रूप का पता चला था।

पूर्व रिटेल मैनेजर ने पहली बार 10 साल से अधिक समय पहले लक्षणों का अनुभव करना शुरू कर दिया था, जब उसके पैर सामान्य रूप से एक आसान रन के दौरान भारी महसूस करने लगे थे, ग्रीन ने ऑन-कैमरा साक्षात्कार के दौरान फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया।

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“कुछ महीने बाद, मैंने अपने घर पर सीढ़ियों से ऊपर जाने के लिए संघर्ष करना शुरू कर दिया,” उसने याद किया।

कई महीनों बाद, जब ग्रीन ने संतुलन के मुद्दों और मांसपेशियों के नुकसान का अनुभव करना शुरू किया, तो उसने एक न्यूरोलॉजिस्ट को देखने का फैसला किया, जिसने उसे बताया कि कुछ भी गलत नहीं था।

52 वर्षीय रज़िल ग्रीन, एक सक्रिय धावक और दो की मां (अपने बच्चों के साथ चित्रित), को 2017 में एएलएस के एक दुर्लभ रूप के साथ निदान किया गया था। (रज़िल ग्रीन)

यह जानते हुए कि उसकी मां और चाची दोनों को एएलएस के एक दुर्लभ रूप का पता चला था, ग्रीन ने अधिक राय और परीक्षण के लिए धक्का दिया। यह तब तक नहीं था जब तक कि उसने एक तीसरे न्यूरोलॉजिस्ट को नहीं देखा, जो आनुवंशिक रोगों में विशेषज्ञता रखता था, कि उसे सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज 1 (एसओडी 1) जीन और एम्योट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) का पता चला था।

यह बीमारी, जो SOD1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, एएलएस एसोसिएशन के अनुसार, लगभग 10% से 20% आनुवंशिक एएलएस मामलों और 1% से 2% छिटपुट एएलएस मामलों के लिए होती है।

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उसके निदान के तुरंत बाद, ग्रीन ने एक प्रायोगिक दवा – Qalsody® (Tofersen) के लिए मास जनरल में एक नैदानिक ​​परीक्षण के बारे में सीखा, जो कि कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स में बायोजेन द्वारा बनाया गया है।

दवा को हर कुछ हफ्तों में एक काठ पंचर के माध्यम से रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ में प्रशासित किया जाता है।

“हम यह अनुमान लगा सकते हैं कि क्योंकि दवा डीएनए को लक्षित करती है, यह पर्याप्त रूप से जल्दी दी जा सकती है, लेकिन ये परीक्षण अभी तक आयोजित नहीं किए गए हैं।”

“मुझे अवसर दिया गया था और मुकदमे का हिस्सा बनने के लिए भाग्यशाली था,” उसने कहा।

“यह जानते हुए कि हमारे पास जीन है, मैं वास्तव में न केवल मेरे और मेरे परिवार के लिए, बल्कि उन अन्य लोगों के लिए करना चाहता था जिनके पास एएलएस का यह रूप है।”

“यह मेरे बच्चों को परीक्षण करने और इस दवा को निवारक उपचार के रूप में होने का अवसर देता है,” ग्रीन ने दवा Qalsody के बारे में कहा। (रज़िल ग्रीन)

चार महीनों के भीतर, ग्रीन ने कहा कि उसने “बहुत बड़ा अंतर” देखा, और तब से कोई बुरा नहीं मिला है।

“मैंने एक न्यूरोलॉजिस्ट को देखा और उसने अब और सात साल पहले के बीच से नोटों की तुलना की, और वह उस दिन से अलग कुछ भी नहीं देख सकती है जो मुझे पता चला था।”

लाभ और जोखिम

टिमोथी एम। मिलर, एमडी, पीएचडी, न्यूरोलॉजी रिसर्च के वाइस चेयरिंग और सेंट लुइस में एएलएस सेंटर के सह-निर्देशक के अनुसार, एसओडी 1 जीन में उत्परिवर्तन के विषाक्त प्रभावों को कम करके एएलएस के एसओडी 1 रूप का इलाज करने के लिए विशेष रूप से Qalsody को डिज़ाइन किया गया है।

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ग्रीन की देखभाल में शामिल नहीं थे, “Qalsody के साथ इलाज किए गए SOD1 ALS के साथ लगभग 20% से 25% लोगों ने न केवल प्रगति को धीमा कर दिया है, बल्कि प्रगति को पूरी तरह से बंद कर दिया है या सुधार के संकेत दिखाए गए हैं।”

वेस्ट वर्जीनिया यूनिवर्सिटी रॉकफेलर न्यूरोसाइंस इंस्टीट्यूट के एक न्यूरोलॉजिस्ट डॉ। थॉमस पर्विस ने हाल के वर्षों में एएलएस के लिए “सबसे रोमांचक दवाओं” में से एक को टॉफर्सन कहा।

ग्रीन ने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया कि पूर्व रिटेल मैनेजर ने पहली बार 10 साल से अधिक समय पहले लक्षणों का अनुभव करना शुरू कर दिया था, जब उसके पैरों को एक आसान रन होने के दौरान भारी लगने लगा था। (रज़िल ग्रीन)

जबकि 28-सप्ताह की परीक्षण अवधि के दौरान देखे गए लाभ “मामूली” थे, उन्होंने कहा, मरीजों ने लंबी अवधि में बेहतर दिखने और महसूस करना शुरू कर दिया।

“यह अक्सर पुरानी बीमारियों के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों में मामला होता है – लाभ की बेहतर सराहना की जाती है जब उपचारित रोगियों को लंबी अवधि में पालन किया जाता है, इसलिए यह कहना मुश्किल होता है कि जब दवा नई जारी होती है, तो हम लंबे समय तक देखने की कितनी लाभ उठा सकते हैं,” Purvis, जो ग्रीन की देखभाल में भी शामिल नहीं था, फॉक्स न्यूज डिजिटल ने भी बताया।

“हम यह अनुमान लगा सकते हैं कि क्योंकि दवा डीएनए को लक्षित करती है, यह पर्याप्त रूप से जल्दी दी जा सकती है, लेकिन ये परीक्षण अभी तक आयोजित नहीं किए गए हैं।”

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कम संख्या में रोगियों में कुछ दुष्प्रभाव देखे गए हैं जिन्होंने Qalsody लिया है।

मिलर ने फॉक्स न्यूज डिजिटल के साथ साझा किया, “नैदानिक ​​परीक्षण में Qalsody के साथ इलाज किए गए लगभग 7% लोगों के गंभीर दुष्प्रभाव थे, जिनमें मायलिटिस (रीढ़ की हड्डी की सूजन), रेडिकुलिटिस (तंत्रिका दर्द), इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि हुई और कुछ अन्य शामिल हैं।”

ग्रीन को अपने हॉकी खेलों में से एक के दौरान अपने बेटे को गले लगाते हुए चित्रित किया गया है। ग्रीन ने कहा कि उसकी दवा ने उसे अपने बच्चों की खेल प्रतियोगिताओं, स्नातक और अन्य मील के पत्थर में भाग लेने की अनुमति दी है। (रज़िल ग्रीन)

कुछ दुर्लभ प्रभावों में Purvis के अनुसार गंभीर सिरदर्द, कमजोरी और संवेदी हानि शामिल थी।

उन्होंने कहा, “अंत में, हम इन उपचारों के लिए मरीजों को उजागर करने के बाद लाइन से नीचे दीर्घकालिक परिणामों को नहीं जानते हैं, सिर्फ इसलिए कि वे लंबे समय तक नहीं रहे हैं,” उन्होंने कहा।

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“वर्तमान डेटा, हालांकि, हमें यह बताता है कि उपचार लंबे समय तक सुरक्षित हैं।”

बायोजेन (Qalsody के निर्माता) में न्यूरोमस्कुलर डेवलपमेंट यूनिट के प्रमुख स्टेफ़नी फ्रैडेट, फार्म।

आज, ग्रीन लंबी दूरी के लिए एक गन्ना पूर्णकालिक और व्हीलचेयर का उपयोग करता है-लेकिन यह देखते हुए कि उसके लक्षण बिगड़ नहीं गए हैं, वह अभी भी कई चीजों को करने में सक्षम है जो वह आनंद लेती है। (रज़िल ग्रीन)

“जैसा कि हम आगे देखते हैं कि ALS रिसर्च के लिए आगे क्या है, SOD1-ALS में हमारे काम से पता चला है कि इस बीमारी में होने वाले विनाशकारी न्यूरोडीजेनेरेशन को धीमा करना संभव है,” फ्रैडेट ने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया।

“हम SOD1-ALS में अपने हालिया शोध से सबक लागू करना जारी रख रहे हैं, साथ ही पिछले एक दशक में हमने शोध किया है, ताकि हमें व्यापक ALS समुदाय के लिए सुरक्षित और प्रभावी उपचार लाने में मदद मिल सके।”

‘उम्मीद करते रहो’

ग्रीन ने Qalsody लेने के अवसर के लिए अपना आभार व्यक्त किया, जिसे अब अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा अनुमोदित किया गया है और इस विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के निदान वाले किसी भी व्यक्ति के लिए उपलब्ध है।

“मैं अभी भी यात्रा कर सकता हूं। मैं अभी भी खुद को प्राप्त कर सकता हूं। मैं अभी भी अपनी दैनिक गतिविधियों में स्वतंत्र हूं।”

हर 28 दिनों में, ग्रीन दवा प्राप्त करने के लिए जाता है।

आज, वह अपनी गतिशीलता में कुछ हद तक सीमित है। वह लंबी दूरी के लिए एक गन्ना पूर्णकालिक और व्हीलचेयर का उपयोग करती है-लेकिन यह देखते हुए कि उसके लक्षण बिगड़ते नहीं हैं, ग्रीन अभी भी उन कई चीजों को करने में सक्षम है जो वह आनंद लेते हैं।

एक डॉक्टर ने कहा, “जब उपचारित रोगियों को लंबे समय तक पालन किया जाता है, तो लाभ की बेहतर सराहना की जाती है,” एक डॉक्टर ने कहा। ग्रीन ने अपने बेटे के साथ यहां चित्रित किया, ने कहा कि न्यूरोलॉजिस्ट उसकी स्थिति में कोई अंतर नहीं देखते हैं क्योंकि वह Qalsody लेने लगी थी। (रज़िल ग्रीन)

“मैं अभी भी यात्रा कर सकता हूं। मैं अभी भी खुद को प्राप्त कर सकता हूं। मैं अभी भी अपनी दैनिक गतिविधियों में स्वतंत्र हूं,” उसने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया। “मैं अभी भी एक बार में एक बार जिम जाता हूं, जब किसी के साथ।”

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ग्रीन अपने बच्चों की खेल प्रतियोगिताओं, स्नातक और अन्य मील के पत्थर में भी भाग लेने में सक्षम है।

दवा ने एक ही जीन के साथ हरे – और अन्य रोगियों को दिया है – “उम्मीद करते रहेंगे,” उसने कहा।

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“और यह मेरे बच्चों को परीक्षण करने और इस दवा को निवारक उपचार के रूप में होने का अवसर देता है,” ग्रीन ने कहा। “यह मेरे लिए मुख्य लक्ष्य था – उपचार प्राप्त करने के बाद आगे बढ़ने के लिए स्थिर रहना।”